Bệnh bạch tạng là một trong những căn bệnh thường được nhắc đến. Bệnh nhân bạch tạng thường khó chịu vì bị người lạ nhìn với vẻ mặt tò mò, đôi khi xoi mói, vì những mảng da trắng toát trên mặt, cổ, tay chân và trên thân mình. Những mảng da trắng toát này rất dễ thấy, nhất là ở những người da đậm mầu hơn. Hãy cùng tìm hiểu sâu hơn về căn bệnh này qua bài viết dưới đây nhé.
1. Bệnh bạch tạng là gì?
Bạch tạng được xác định là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự giảm sản xuất melanin (sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt) hoàn toàn hay không hoàn toàn.
Do đó những người bị bạch tạng có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Những khác biệt về ngoại hình làm cho họ bị cô lập về mặt xã hội hoặc bị phân biệt đối xử.
Hầu hết họ đều rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và họ dễ có nguy cơ mắc bệnh bệnh ung thư da. Trên thực tế, không có cách chữa cho bạch tạng nhưng những người có rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ làn da của mình và tối ưu hóa thị lực của họ.
2. Nguyên nhân
Nguyên nhân của bạch tạng phụ thuộc vào loại rối loạn, bao gồm bạch tạng da và mắt (OCA): OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, gồm một số nhóm nhỏ:
OCA1
Được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase có thể làm cho người bệnh có tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu hoặc làn da, tóc, mắt nhạt màu.
OCA2
Được gây ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh có đôi mắt và da nhạt màu cùng với lông mày vàng hoặc nâu nhạt.
OCA3
Được gây ra bởi sự bất thường trong gen TYRP, làm cho những người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ, hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu.
OCA4
Được gây ra bởi sự bất thường trong protein SLC45A2, nhóm này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.
Bạch tạng mắt (OA)
Được gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng măt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.
Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS)
Được gây ra bởi một sự thiếu hụt của một trong tám gen. Hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. HPS xảy ở phổi, ruột và gây ra các rối loạn chảy máu.
Hội chứng Chediak-Higashi
Được gây ra bởi sự thiếu hụt của gen LYST, hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. Những người có hội chứng Chediak-Higashi có thể có tóc màu nâu hoặc vàng, da trắng cho tới xám và có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu máu.
Hội chứng Griscelli (GS)
Được gây ra bởi một thiếu hụt ở một trong ba gen. GS gồm bạch tạng, các rối loạn miễn dịch và các rối loạn về thần kinh. GS thường gây tử vong trong vòng mười năm đầu tiên của cuộc đời.
3. Các triệu chứng của bệnh bạch tạng
Màu da, tóc
- Bạch tạng toàn phần:
Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần. Những người này thường có da màu hồng, tóc trắng.
Đối với người Trung và Bắc Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh hưởng nghiêm trọng, bởi vì màu da, tóc quá nhạt làm giảm sự hấp thu bức xạ mặt trời.
- Bạch tạng một phần:
Bằng cách nhìn bằng mắt thì rất khó phát hiện một người bị bạch tạng một phần tức là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin với những người bình thường, vì vậy có những người bạch tạng một phần vẫn có màu da nâu.
Hầu hết những người bị bạch tạng có màu da và tóc nhạt hơn so với những người cùng huyết thống (bạch tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA), ngoài ra còn có trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác (bạch tạng tại mắt, ocular albinism, OA).
- Các triệu chứng của bệnh bạch tạng xuất hiện trên da:
do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu và họ cũng có thể có làm da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng.
Ngoài ra trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nối ruồi (có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng) hoặc đốm có tàn nhang lớn. Bệnh nhân bị mắc phải bệnh bạch tạng thường không có khả năng bị sạm da.
Màu mắt
Cảm nhận màu sắc bình thường vì bạch tạng không làm ảnh hưởng đến việc hình thành rhodopsin. Màu mắt của người bị bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời.
Bạch tạng làm nhạt màu mắt. Bạch tạng toàn phần có thể làm màu mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng như hình trên, nhưng điều này hiếm khi xảy ra.
Khi cơ thể không thể hoặc chỉ sản xuất 1 lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự hiện diện của sắc tố này.
Điều này dẫn đến tròng đen của mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, do đó một đặc điểm tiêu biểu của những người bị bạch tạng là rất nhạy với ánh sáng chói (sợ ánh sáng, photophobia).
Triệu chứng của bệnh bạch tạng cũng thể hiện qua tầm nhìn của bạn: Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của thần kinh thị giác.
Thông thường thị giác của con người được điều khiển bởi cả hai bán cầu não – mỗi bán cầu nhận được một phần hình ảnh của cả hai mắt cung cấp từ võng mạc.
Bằng cách so sánh hai hình ảnh, mỗi bên của não để tính toán khoảng cách của các đối tượng và định hình không gian.
Ở những người bị bạch tạng, một phần lớn các dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn giữa các bán cầu, dẫn đến mất đi mối tương đồng sinh lý giữa các phần trên võng mạc mắt, và hình ảnh liên quan không được bán cầu não tương ứng xử lý.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bạch tạng liên quan đến chức năng của mắt bao gồm: mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu), hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác (lác), cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.
4. Điều trị
Không có cách nào điều trị bệnh bạch tạng vì nó thuộc về di truyền học. Chúng tôi chỉ có thể giới thiệu một số bài thuốc làm giảm triệu chứng, ngăn tổn hại do ánh nắng mặt trời đến da và mắt thôi nhé.
Bài thuốc 1
Công dụng: Làm chủ phần da và lông
Nguyên liệu: cải hôi (thứ mọc hoang ở trên mái rạ, tường đất hoặc nhà bỏ hoang) rửa sạch để ráo nước
Cách dùng: dùng lá cải xát vào vùng bạch tạng, con trai xát 7 lần, con gái xát 9 lần liên tiếp trong 7 hoặc 9 ngày.
Bài thuốc 2
Công dụng: Giảm các chứng bệnh về mặt
Cách dùng: mật gấu hòa với rượu nhẹ rồi nhỏ nhiều lần trong ngày
Bài thuốc 3
Công dụng: hỗ trợ bồi bỗ cho mắt
Nguyên liệu: hoàng bá 160g, tri mẫu 160g, quy bản 240g, thục địa 240g, trư tích tích tủy 160g
Cách dùng: Các vị nghiền nhỏ, tán bột, thành hoàn. Mỗi tối uống 15g
5. Các biện pháp phòng ngừa
Để sinh con không bị bạch tạng
Người nam và nữ trước khi muốn có con nên đi làm xét nghiệm sắc thể đồ. Nếu một trong hai người có mang gen lặn bạch tạng thì em bé sinh ra có khả năng bị bệnh bạch tạng.
Nếu cả 2 người không mang gen lặn bạch tạng thì em bé sinh ra chắc chắn khỏe mạnh mà không bị bệnh bạch tạng
Nếu đứa con đầu lòng của bạn sinh ra đã bị bệnh bạch tạng thì những đứa con tiếp theo không biết có bị bạch tạng hay không nhưng có một điều chắc chắn là tất cả đều mang gen lặn bạch tạng
Bảo vệ da cho người bệnh
Riêng đối với bệnh bạch tạng, đây là một trong những căn bệnh nguy hiểm nhưng lại rất phổ biến.
húng ta không thể điều trị, chữa khỏi bệnh bạch tạng mà chỉ có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh cũng như ngăn chặn những tác nhân bên ngoài làm tổn hại đến sức khỏe và làm bệnh ngày một trở nặng bằng cách:
- Mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, che chắn bao gồm áo sơ mi dài tay, nón rộng vành, quần dài, tất chân, bao tay….
- Hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời chẳng hạn như ở ngoài trời vào giữa trưa, ở nơi cao và những nơi trời nắng nhiều ít có mây
- Bôi kem chống nắng khi ra ngoài với chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30 để bảo vệ chống lại tia UVA và UVB. Bởi vì bệnh nhân bị bạch tạng dễ bị ung thu da khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời
- Sử dụng các loại kem che khuyết điểm, thuốc bôi cho có màu da sạm hơn
- Đeo kính râm hoặc kính áp tròng để nhìn thấy rõ hơn. Dùng các phương tiện hỗ trợ nhìn gần như kính lúp cầm tay, kính phóng đại gắn vào kính mắt của bé
- Hạn chế tiếp xúc với máy tính, tivi, màn hình điện thoại, đồng thời thường xuyên khám mắt định kì để có hướng theo dõi chăm sóc tốt
Chế độ dinh dưỡng, tập luyện để tăng cường sức khỏe
Nếu bệnh nhân bạch tạng có cuộc sống tinh thần tốt, không bị phân biệt đối xử , có một chế độ tập luyện phục hồi chức năng và một chế độ dinh dưỡng phù hợp như là bổ sung rau xanh, trái cây, vitamin và muối khoáng đặc biệt là vitamin A thì tuổi thọ sẽ kéo dài và khỏe mạnh
Chúng tôi hi vọng những thông tin phía trên có thể giúp bạn và những người xung quanh hiểu rõ hơn về bệnh bạch tạng và biết được các biện pháp ngăn ngừa bệnh xảy ra với mình.
Lưu ý: Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không nên áp dụng khi không có sự hướng dẫn và sử dụng từ bác sĩ.
